Sindrome de Edwards

Esta é uma mutação estudada pelo geneticista britânico Edwards na década de 60.  Consiste na trissomia autossómica do cromossoma 18, resultante de um erro na divisão reducional ou equacional da meiose, na maioria dos casos (85%) no óvulo.

Caracteriza-se por:

Hipertonia (aumento da tenção muscular, diminuindo a capacidade de alongamento dos músculos, devido a lesões nos neurónios motores)

Estatura baixa,

Cabeça pequena, alongada e estreita; zona occipital muito saliente; pescoço curto; orelhas baixas e mal formadas; defeitos oculares;

Palato alto e estreito, por vezes fendido; lábio leporino; maxilares recuados;

Esterno curto;

Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); pés virados para fora e com calcanhar saliente; rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; unhas geralmente hipoplásticas (subdesenvolvidas)

Acentuada má formação cardíaca;

Anomalias renais (rim em ferradura)

Anomalias do aparelho reprodutor.

Uma vez que este síndrome implica um comprometimento a nível do sistema nervoso, na maioria dos casos verificam-se malformações e anomalias cerebrais com vários níveis de gravidade.

Cerca de uma em cada oito mil crianças nasce com síndrome de Edwards. Esta estatística é significativamente reduzida pelo facto de grande parte dos casos de trissomia 18 resultarem em abortos espontâneos. Apesar de terem sido reportados casos em que as crianças viveram até aos 15 anos, a esperança de vida é muito reduzida.